Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastorno del tejido conectivo afectan los sistemas esqueléticos y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. 

Causas

El síndrome de Marfan  es causado por defectos en un gen llamado fibrilina, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo. 

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. 

Otras partes del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse.
• Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas.
• La Piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

Entre Otros..

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "Esporádico". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas 

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña. Cuando estiran los brazos, la envergadura de estos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale. 
• Pie plano.
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados.
• Dificultades de aprendizaje.  

Entre otros.  

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia. Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.        

¿Has conocido a alguna persona con este sindrome? Si no conoces a nadie con este sindrome puedes describir a una persona que tenga el mismo, de acuerdo a lo leido.

 Y por ultimo de acuerdo a lo leido,

 ¿cuales son las principales causas?

Tuberculosis pulmonar

Es una infección bacteriana contagiosa que compromete los pulmones y que se puede propagarse a otros órganos.

Causas

La tuberculosis pulmonar es causada por la bacteria llamada Mycobacterium tuberculosis y se puede adquirir por la inhalación de gotitas de agua provenientes de la tos o el estornudo de una persona infectada. La infección pulmonar resultante se denomina tuberculosis primaria.

La mayoría de las personas se recupera de la infección de tuberculosis primaria sin evidencia mayor de la enfermedad. La infección puede permanecer inactiva por años; sin embargo, en algunas personas se puede reactivar.

Síntomas

La fase primaria de la tuberculosis normalmente no causa síntomas. Cuando los síntomas de tuberculosis pulmonar se presentan, pueden abarcar:

• Tos (algunas veces con expectoración de moco)
• Expectoración con sangre
• Sudoración excesiva, especialmente en la noche
• Fatiga
• Fiebre
• Pérdida de peso
• Dificultad respiratoria
• Dolor torácico

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es curar la infección con fármacos que combatan las bacterias de la tuberculosis. El tratamiento de la tuberculosis pulmonar activa siempre implicará una combinación de muchos fármacos. Se continúa la administración de todos los fármacos hasta que las pruebas de laboratorio muestran qué medicamentos funcionan mejor.

Cuando las personas no toman sus medicamentos para la tuberculosis según las instrucciones, la infección puede volverse mucho más difícil de tratar. Las bacterias de la tuberculosis pueden volverse resistentes al tratamiento, lo cual significa que los fármacos ya no hacen efecto.

Cuando exista la preocupación de que tal vez un paciente no se tome todo el medicamento de acuerdo con las instrucciones, es probable que un médico tenga que vigilarlo para que tome los medicamentos recetados. Este método se denomina terapia con observación directa. En este caso, los fármacos se pueden administrar 2 o 3 veces por semana, según lo recete el médico.

La tuberculosis pulmonar puede causar daño permanente a los pulmones si no se trata oportunamente.

Los medicamentos usados para tratar la tuberculosis pueden causar efectos secundarios, que incluyen problemas hepáticos. Otros efectos secundarios abarcan:

• Cambios en la visión
• Lágrimas y orina de color anaranjado o pardo
• Salpullido

Prevención

La tuberculosis es una enfermedad que se puede prevenir, incluso en aquellos que han estado expuestos a una persona infectada. La prueba cutánea para tuberculosis se emplea en las poblaciones de alto riesgo o en personas que pueden haber estado expuestas a esta enfermedad, como los trabajadores de la salud.

El tratamiento oportuno es sumamente importante para controlar la propagación de la tuberculosis desde aquellos que tengan la enfermedad de tuberculosis activa hasta aquellos que nunca han estado infectados con esta enfermedad.

Con respecto a lo leido como se contagia la enfermedad, y que medidas de prevencion propones?

HEMANGIOMA

Un hemangioma es un crecimiento anormal, generalmente benigna, de los vasos sanguíneos caracterizada por la aparición de un gran número de vasos normales y anormales sobre la piel u otros órganos internos. Generalmente son localizados, pero pueden extenderse a grandes segmentos del cuerpo.

Es uno de los tumores benignos más frecuente en la lactancia y la niñez, constituyendo un 7% de todos los tumores benignos. Ataca principalmente en la piel de la cara y el cuero cabelludo y afecta a las niñas 3 veces más que los varones, La mayoría de los hemangiomas se dan en la cara y el cuello.

Son tumores que pueden ser planos o elevados, con bordes irregulares de color rojo vino. Los hemangiomas casi nunca se limitan a nivel de la piel, cuando se limitan, casi siempre es a nivel de las vísceras.

 

El hemangioma puede:

• Estar en las capas superiores de la piel (hemangioma capilar)
• Estar en lo profundo de la piel (hemangioma cavernoso)
• Ser una mezcla de ambos

 

 Posiblemente no necesiten tratamiento, a menudo desaparecen por sí solos y la apariencia de la piel retorna a la normalidad. En algunos casos, se puede usar láser para eliminar los vasos pequeños.

 

 Crees que se pueda prevenir este tipo de enfermedad y justifica tu respuesta.

Amibiasis

Es una infección intestinal causada por el parásito Entamoeba histolytica.
 

Dicho parasito puede vivir en el intestino grueso (colon) sin causar daño; sin embargo, algunas veces invade la pared del colon y causa diarrea prolongada. La infección puede también diseminarse a través de la sangre al hígado y, rara vez, a los pulmones, el cerebro u otros órganos. Esta afección se presenta en todo el mundo, pero es más común en áreas tropicales donde hay condiciones de hacinamiento y salubridad deficiente.

Este parasito se disemina a través de agua o alimentos contaminados con heces. Esta contaminación es común cuando los excrementos humanos se utilizan como fertilizantes. Esta enfermedad también puede diseminarse de una persona a otra, particularmente por contacto con el área bucal o rectal de una persona infectada.

Síntomas

La mayoría de las personas con esta infección no tienen síntomas. Si se presentan, se observan de 7 a 28 días después de estar expuesto al parásito. Algunos sintomas son:

• Cólicos abdominales
• Diarrea
• Fatiga
• Gases excesivos

Síntomas graves:

• Sensibilidad abdominal
• Fiebre
• Vómitos

 

Tratamiento

El tratamiento depende de la gravedad de la infección. Generalmente, se administran medicamentos via oral o via endovenosa.

Si está vomitando, puede necesitar medicamentos intravenosos hasta que pueda tomarlos por vía oral. Por lo general, no se prescriben medicamentos antidiarreicos, ya que pueden empeorar la afección.

Danos tu opinion, en que paises consideras tu

que se pueda contraer esta infeccion facilmente y explica porque.

 

Anemia de Diamond-Blackfan (ADB)

Es un trastorno sanguíneo poco común también asociado a defectos de nacimiento o rasgos anómalos. Esta enfermedad hace que la médula ósea (el centro de los huesos, donde se producen los glóbulos sanguíneos) no produzca suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

 

Cuales son sus sintomas?

Las personas con ADB tienen síntomas similares a los otros tipos de anemia, como palidez, somnolencia, palpitación acelerada y soplos cardiacos. En algunos casos, no hay signos físicos visibles de ADB. Pero entre el 30 y el 47% de las personas con ADB tienen defectos de nacimiento o presentan rasgos anómalos en la cara, la cabeza y las manos (en especial los dedos pulgares).

También pueden tener defectos en el corazón, los riñones, el aparato urinario y los órganos genitales. Muchos niños tienen una estatura baja para su edad y comienzan la pubertad más tarde de lo normal.

 

Diagnostico

Normalmente se diagnostica durante el primer año de vida. Se pueden usar varias pruebas para determinar si una persona tiene ADB.   Una de las pruebas que puede realizar el médico se conoce como aspirado medular. Esta consiste en insertar una aguja en un hueso para extraer una muestra pequeña de médula ósea y analizarla en el microscopio.

También se pueden hacer análisis de sangre para determinar si la ADB tiene una causa genética o si hay algunas anomalías químicas vinculadas a este trastorno.

Tratamiento

 

Para las personas con ADB que tienen un número muy reducido de glóbulos rojos, las dos opciones de tratamiento más comunes son los medicamentos como estoroides y las transfusiones de sangre. También pueden considerarse los trasplantes de médula ósea o de células madre. Algunas personas no requieren ningún tratamiento específico. Un médico especializado puede recomendar las mejores opciones de tratamiento.

 

 

A quiénes les afecta?

La ADB afecta por igual a los niños y a las niñas. Todos los años se registran entre 25 y 35 casos nuevos de ADB en diversos países. Si una persona tiene ADB, hay un 50% de probabilidad de que todos sus hijos tengan la enfermedad.

 

Ahora tengo una pregunta para ti:

En base a lo planteado, esta enfermedad  puede ser de larga duración y por lo general de progresión lenta? Explica porque!

 

 

 

 

¿Que es una enfermedad poco común?

Una enfermedad se considera poco común cuando la tienen menos de 200,000 personas en una población  Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en una población que padece una de éstas. Muchas enfermedades de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas. 

Colangiocarcinoma

Es un tumor canceroso (maligno) en uno de los conductos que llevan la bilis desde el hígado hasta el intestino delgado.

Los tumores cancerosos de las vías biliares suelen ser de crecimiento lento y hacen metástasis rápidamente. Sin embargo, muchos de los tumores ya están avanzados cuando los encuentran. 

Un colangiocarcinoma puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de las vías biliares. Estos tumores obstruyen dichas vías biliares. Este tumor afecta a personas de ambos sexos y la mayoría de los pacientes tienen mas de 65 años de edad.

Síntomas

Escalofríos

Fiebre

Picazón

Inapetencia

Dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen que puede irradiarse a la espalda

Perdida de peso

Tratamiento 

El objetivo es tratar el cáncer y la obstrucción que este causa, cuando sea posible la opción de tratamiento es la cirugía para extirpar el tumor y esto puede curarlo. Si el tumor es grande es posible que se requiera extirpar todo el hígado y se necesitara un trasplante de este órgano, a menudo el cáncer ya se ha extendido para el momento del diagnostico.

Después de la cirugía se puede administrar quimioterapia o radioterapia para disminuir el riesgo de reaparición del cáncer; sin embargo, el beneficio de este tratamiento es incierto.

Tengo 1 pregunta para ti.

 ¿Crees que es importante saber este tipo de enfermedades y porque?